থ্যালাসেমিয়া হলো রক্তে হিমোগ্লোবিন তৈরির ত্রুটিজনিত একটি বংশগত রোগ। হিমোগ্লোবিন হলো লোহিত রক্তকণিকার ভেতরে থাকা একটি অত্যাবশ্যকীয় প্রোটিন, যা সারা শরীরে অক্সিজেন বহন করে। যখন শরীরের জিনগত ত্রুটির কারণে পর্যাপ্ত পরিমাণে সুস্থ হিমোগ্লোবিন তৈরি হতে পারে না, তখন লোহিত রক্তকণিকাগুলো খুব দ্রুত ভেঙে যায়। এর ফলে শরীরে তীব্র রক্তশূন্যতা বা অ্যানিমিয়া দেখা দেয়। এটি কোনো ছোঁয়াচে রোগ নয়, বরং বাবা-মায়ের শরীর থেকে ডিএনএ-র মাধ্যমে সন্তানের শরীরে সঞ্চালিত হয়।
আমাদের রক্তে হিমোগ্লোবিন প্রধানত দুটি চেইন বা শিকল দিয়ে গঠিত: আলফা গ্লোবিন এবং বিটা গ্লোবিন। এই চেইনগুলো তৈরির নির্দেশ দেয় আমাদের জিন। যদি কোনো কারণে এই জিনগুলোতে মিউটেশন বা পরিবর্তন ঘটে, তবে শরীর সঠিক পরিমাণে হিমোগ্লোবিন তৈরি করতে পারে না। যদি একজন ব্যক্তির বাবা এবং মা দুজনেই থ্যালাসেমিয়ার বাহক হন, তবে তাদের সন্তানের থ্যালাসেমিয়া মেজর (আক্রান্ত) হওয়ার ঝুঁকি ২৫ শতাংশ থাকে। অন্যদিকে, যদি মাত্র একজন বাহক হন, তবে সন্তান কেবল বাহক হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, সে নিজে আক্রান্ত হয় না।
থ্যালাসেমিয়ার মূল কারণ হলো জিনের ত্রুটি। বিটা থ্যালাসেমিয়া সাধারণত ১১ নম্বর ক্রোমোজোমের মিউটেশনের কারণে হয় এবং আলফা থ্যালাসেমিয়া ১৬ নম্বর ক্রোমোজোমের ত্রুটির কারণে হয়। যেহেতু লোহিত রক্তকণিকার আয়ু স্বাভাবিকভাবে ১২০ দিন হওয়ার কথা, কিন্তু থ্যালাসেমিয়া রোগীর ক্ষেত্রে তা মাত্র ২০-৩০ দিনে নেমে আসে, তাই শরীর পর্যাপ্ত অক্সিজেন পায় না। এই দীর্ঘমেয়াদী ঘাটতির ফলেই রোগীর অবসাদ, হার্টের সমস্যা এবং বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়ার মতো জটিলতা তৈরি হয়।
